我从小就对遗传学着迷。 在高中时，我喜欢学习孟德尔遗传学。 DNA，RNA和蛋白质； 以及变异，突变和等位基因。 不幸的是，高中毕业后，随着我对电气工程和计算机科学的兴趣日益浓厚，我与遗传学失去了联系。 因此，我很高兴发现Siddhartha Mukherjee最近出版的《基因：亲密的历史 》一书。 作者在本书中做了出色的工作，使遗传学主题变得有趣，易于理解和令人难忘。 本书的主要内容可分为三类：（1）历史，（2）科学和（3）含义。
历史
穆克吉（Mukherjee）有讲故事的诀窍。 当他带我们了解遗传学的历史时，我们被有关科学发现如何发展以及涉及的有趣人物的戏剧性故事所吸引。 从1800年代中期开始，遗传学领域经历了一系列的调整。 每次取得重大进展之后，科学家团队都在努力解决遗传学的下一个重大问题。
每个重大科学突破的背后都有两个共同的要素。 首先，您有一个（或一个团队）痴迷于了解遗传学特定方面或解决特定问题的人。 这些科学家将花费无数小时（长达数年）来重复和完善实验，直到获得关键突破为止。 其次，您会看到多个个人或团队正在寻求同时解决同一问题的机会，并锁定在竞争中，成为第一个做出发现的人。 我们一次又一次地看到，科学家们在与另一个团队的威胁激烈竞争中击败了他们，以击败他们的科学突破，并获得了随之而来的认可，影响和遗产的回报。 （这两个要素可能不是遗传学领域独有的-但是，在本书中，这两个要素被很好地记载了。）
对我来说，最难忘的人物和故事是：
- 格雷戈尔·孟德尔 （ Gregor Mendel）在捷克共和国的一座修道院里度过了自己的一生，他通过对豌豆芽进行辛苦而乏味的实验，在1850和1860年代开创了遗传学领域。 尽管孟德尔渴望得到当代著名科学家（如达尔文等人）的科学认可，但孟德尔的工作被忽略了四十年，他默默无闻地去世了。
- 托马斯·摩根 （ Thomas Morgan）在哥伦比亚大学（后来在加州理工学院）进行了果蝇实验，以证明基因之间存在物理联系。
- 詹姆斯·沃森 （ James Watson）和弗朗西斯·克里克 （ Francis Crick）位于英国剑桥，在帕萨迪纳的加州理工学院与莱纳斯·鲍林 （ Linus Pauling）激烈竞争，成为1950年代初率先解决DNA结构的人。 “在五千英里之外，在剑桥，沃森和克里克几乎可以感觉到鲍林垂下了脖子……沃森和克里克担心他们会在一个早晨醒来，打开一本严肃的科学期刊的书页，并找到解决的DNA凝视结构回到他们身上。 沃林和克里克最终赢得了比赛，发现了DNA的双螺旋结构，获得了诺贝尔奖，并成为遗传学领域的科学巨人。
- 罗莎琳德·富兰克林 （ Rosalind Franklin ）是英国人多刺的科学家，有着“放射性的脾气”，是沃森和克里克（Watson and Crick）的当代和不知情的合作者。 富兰克林（Franklin）创造了第一批DNA螺旋结构的照片，未经沃森和克里克的许可或不知情，这些照片被展示给沃森和克里克。 她的实验数据有助于Watson和Crick了解DNA的结构-再次在不知情的情况下与Watson和Crick分享。 但是，她的工作并没有得到应有的赞誉，并于1958年因卵巢癌去世–沃森和克里克（Watson and Crick）发表了他们关于自然界 DNA结构的开创性论文五年，距离他们获得诺贝尔奖还有四年。
- 赫伯·博耶 （ Herb Boyer）和鲍勃·斯旺森 （ Bob Swanson ）于1976年共同创立了生物技术巨头基因泰克（Genentech）。 斯旺森当时是28岁的风险投资家，“没有工作，住在旧金山的一间租住公寓里，开车折断了达特森，并在午餐和晚餐时吃了冷盘三明治。”加州大学旧金山分校医学院的遗传学教授，名叫波耶（Boyer）的人很冷酷，经过十分钟的会议，变成了三个小时的讨论，最终产生了基因泰克（Genentech）。 斯旺森要求他的前雇主克莱因·珀金斯（Kleiner Perkins）进行50万美元的种子投资。 他们快速浏览了他的提议，将请求削减至10万美元并进行了投资。 （汤姆·珀金斯（Tom Perkins）后来说，“这项投资是高度投机性的。”）在明智地选择基因工程技术（Genentech）的缩写之前，斯旺森和博耶几乎将公司HerBob（其名字的组合）命名。
科学
穆克吉（Mukherjee）的书很好地概述了非专业人士（如我）的遗传学。 当我阅读本书时，我很高兴地回忆起我在高中生物学中学习过的许多概念，并且我也学到了许多新概念。 这本书中我最重要的一些摘要（穆克吉在最后总结）：
- 基因是“遗传信息的基本单位。”它们是自然界用来“构建，维持和修复生物体”的语言。穆克吉（Mukherjee）指出，“基因编码化学信息以构建最终使形式和功能得以实现的蛋白质。”
- 生物的物理特性取决于其遗传和环境。
“ 基因型是生物体的遗传组成……相反， 表型是指生物体的物理或生物学属性和特征…… 基因型+环境+触发因素+机会=表型 。”…
基因影响形式，功能和命运，但这些影响通常不会以一对一的方式发生。 大多数人的属性是一个以上基因的结果。 许多是基因，环境和机会之间合作的结果。”
- 您不能明确地宣布“自然”（遗传学）或“营养”（环境）是生物体表型的原因。 两者都很重要，并且高度取决于您要检查的身体特征（健康，身高，体重，头发颜色，智力，个性，气质）。
- 因此，很难操纵基因（基因型）来确定性状（表型）。
- 进化和自然选择在实践中选择表型。
“当施加巨大的选择压力时-温度升高或营养物质的急剧限制-就会选择具有’最适配’表型的生物……选择过程特别是对物理或生物学属性起作用-以及潜在的基因结果是被动选择。”
- 大自然的美丽奥秘之一是基因在每一代中都会产生变异和突变。 这导致了遗传多样性，并使物种能够随着时间而进化。 突变不是“异常”，而只是统计上的变化。 但是，当发生环境冲击时，这些突变对进化至关重要，这就是穆克吉（Mukherjee）描述的“严重选择压力”。 因此，在人类中产生同质性，创造“完美”人类纯度的努力与进化和自然选择背道而驰。
- 许多科学家和研究人员正在研究遗传学和疾病之间的联系。
“许多人类疾病-包括先前被认为与饮食，暴露，环境和机会有关的几种疾病-都受到基因的强烈影响或引起。 这些疾病大多数是多基因的，即受多种基因影响。 这些疾病是可遗传的，即由特定基因排列的交集引起，但不容易遗传，即很可能原封不动地传递给下一代，因为基因的排列在每一代中都重新混合了。 每个单基因（单基因）疾病的病例都很罕见，但总的来说，它们却出奇地普遍。”
- 我们可以使用基因测试来鉴定导致唐氏综合症，囊性纤维化，泰伊-萨克斯病，亨廷顿氏病，乳腺癌和许多其他疾病的基因的有害突变。 但是，在了解基因之间的相互作用以及它们如何影响人类疾病方面，我们只是处于冰山一角。
含义
在整本书中，穆克吉（Mukherjee）分享了遗传学领域的许多社会意义：
- 为什么“优生学”（基于表型选择人类以“纯化”基因库的努力）是一个坏主意？ 原因很多：（1）谁来判断“好”或“不好”的身体特征？ （2）您不知道哪些因素会影响表型，因为表型是遗传，环境，触发因素和机会的组合。 您可能永远无法分离出导致“理想”生理特征的基因。 （3）优生促进基因库中的同质性，这与进化和自然选择背道而驰。 如果要使一个物种随时间进化，则需要突变和遗传变异。
- 您是否知道现代人类可以将其血统追溯到大约20万年前在非洲存在的一位人类女性？ 她被称为“线粒体夏娃”。正如穆克吉（Mukherjee）所说，“鉴于我们作为一个物种在地球上的任期很短，我们彼此之间的相似性远胜于彼此。”
- 穆克吉继续思考另一个问题：“种族之间或种族之间是否存在更多的多样性？……最近的估计表明，遗传多样性的大部分（85％至90％）发生在所谓的种族（即亚洲人或非洲人内部）内换句话说，种族差异并不一定与遗传多样性相对应。 而且，同一个种族的两个人之间可能会有如此大的差异，从遗传的角度来看，将他们归为同一类别是没有道理的。
- 我们已经能够从胚胎干细胞克隆小鼠。 我们是否应该使用相同的技术克隆人类？ 幸运的是，技术限制使我们无法克隆人，即使现在有人想要……。
- 我们可以使用产前基因诊断测试来识别潜在的有害疾病。 我们是否应该使用它来识别理想的物理特征以“改善”下一代基因？
“到目前为止，三角形的考虑因素–巨大的痛苦，高度渗透的基因型和合理的干预措施–限制了我们干预人类的努力。 当我们放松三角形的边界时（通过更改“非常规痛苦”或“合理干预”的标准），我们需要新的生物学，文化和社会戒律，以确定哪些遗传干预可能被允许或受到限制，以及情况如何。这些干预措施将变得安全或允许。”
